DNA-diagnostiek: alle genen in kaart

Een stille revolutie, zo kun je de intrede van exoomsequensen in het ziekenhuis noemen.
Inmiddels weten genetici dat spontane mutaties de hoofdoorzaak zijn van veel voorheen
onverklaarbare aangeboren mentale handicaps

Vorig jaar werd van enkele duizenden Nederlanders met een ernstige aangeboren handicap het coderende deel van het DNA (exoom) in kaart gebracht. Op die manier alle genen screenen is inmiddels routine-diagnostiek geworden. De door de verzekeraars vergoede screening kost zo’n € 1.000.

“Daardoor weten we tegenwoordig veel meer over de genetische oorzaken van ernstige aangeboren handicaps”, zegt Joris Veltman, hoogleraar translational genomics bij de UMC’s in Nijmegen en Maastricht en pionier van deze nieuwe diagnostiek.

“Na onze eerste publicaties in 2010 begonnen we het in 2011 op kleine schaal toe te passen in de diagnostiek in Nijmegen. Tegenwoordig voeren we zulk onderzoek routinematig uit bij meer dan twintig verschillende ziekten, waaronder veel patiënten met ernstige verstandelijke beperkingen. We kijken dan
naar het exoom van het kind en de niet aangedane ouders. Dat blijkt heel goed te werken.”

Artikel verschenen in C2W LIFE SCIENCES 5 | 18 MAART 2016